El caso de Andreita

[Beatriz]

El caso de Andreita


Andrea es una niña de 9 años y 11 meses de edad, nacida en Lima - Perú, diagnosticada con Leucodistrofia Metacromatica.

En abril del 2003 Andrea mostraba problemas de atención - concentración, memoria auditiva inmediata y destreza motora, asimismo, problemas en sus relaciones sociales, presentando un CI de 93.





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"Quien no ama, no conoce"
San Agustín

[Beatriz]

El caso de Andreita


Andrea es una niña de 9 años y 11 meses de edad, nacida en Lima - Perú, diagnosticada con Leucodistrofia Metacromatica.

En abril del 2003 Andrea mostraba problemas de atención - concentración, memoria auditiva inmediata y destreza motora, asimismo, problemas en sus relaciones sociales, presentando un CI de 93.

En mayo 2003 se realiza un electroencefalograma que muestra aun ritmos básicos en proceso de organización y maduración, al que se agrega ondas theta difusas y paroxismales generalizadas, las cuales aumentan con la hiperventilación, diagnosticándola como niña hiperactiva y recetándosele TEGRETOL, medicamento que tomo por 2 meses.


El informe de evaluación psicomotriz del mismo mes concluye:

Retraso en las habilidades de coordinación motora gruesa: habilidades de equilibrio, integración bilateral, planeamiento motriz, coordinación visomotriz.
Control postural y fuerza disminuida.
Déficit en la velocidad y destreza de miembros superiores.
En Julio del 2003 una tomografía muestra focos desmielinizantes en ambos hemisferios cerebrales por trastorno circulatorio y con la Resonancia Magnética se confirma el diagnostico de Leucodistrofia Cerebral sin conocer el tipo.

En agosto 2003 el informe Neuropsicologico muestra un CI global de 83 que corresponde al nivel intelectual Normal inferior, con una diferencia de 10 puntos con relación a la evaluación realizada en abril del mismo año.

A partir de esta fecha se cambia de colegio a uno de enseñanza personalizada y se realizan terapias de lenguaje, atención - concentración y de psicomotricidad lográndose avances leves.

En Febrero del 2004 se realiza una nueva Resonancia Magnética que confirma el diagnostico de Leucodistrofia.

En marzo del 2004 fue atendida por el Doctor Oscar Papazian, Neurólogo Pediátrico del Miami Childrens Hospital y los análisis fueron realizados por el Doctor David A. Wenger, en el Jefferson Medical College, Lysosomal Diseases Testing Laboratory en Philadelphia EEUU.

En marzo del 2004 el Dr. Papazian realizó un examen físico el cual mostró:

Vital signs: HR:78 per minute and regular. RR: 16 per minute and regular. WT: 29 Kg. HT. 120 cm. HC: 54 cm.
General examination reveals no neurocutaneous abnormalities or dysmorphy features.
Systemic examinationis normal except for hammertoes, increased foot arches, pes cavus and foot drop bilaterally, left more than right.
Neurological examination reveals that sheis awake, attentive but with short attention span, slurred speech, no cognitive deficit, and cooperative, mild hypoactive, slow movements, inappropirate unibhited bahaviour. CN: normal except for dysphagy. Gait : wide base. Unable on the heels and poorly tip toes. Station: wide base. Coordination: no ataxia, intentional tremors o dysmetria but unable to write or copy. Muscle tone and strength are decreased distally in lower more than upper extrimities 4/5. MSR: 2+ quadriceps +1 gastrocenmius +1 biceps. PR: extensors. Sensory: normal excepot fistal increased threshold to touch and vibration.
En Noviembre 2004 el informe oftalmológico diagnosticó:

Ametropia no manifiesta
Motilidad ocular normal
Fondo de ojo normal
Actualmente Andrea no camina ni puede sostenerse de pie por si sola, habla eventualmente algunas palabras, su apetito es bueno pero con dificultad para tomar líquidos, su entendimiento es bueno y no presenta dolor, también esta usando pañales y no asiste al colegio desde octubre del 2004 pero recibe terapia de Medicina Física en casa.

Necesitamos la ayuda de personas que conozcan de algún tratamiento que este en estudio o avance para la cura de esta enfermedad.


Cualquier información por favor, hacerla llegar al e-mail

leonorpatterson2000@yahoo.es

Dios los bendiga,

Leonor Patterson M.
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"Quien no ama, no conoce"
San Agustín

[Beatriz]

Andreita 's story


Andrea is a 9 years old girl. She was born in Lima – Peru. She was diagnosed with Metachromatic Leukodystrophy.

In April 2003 Andrea showed problems of attention-concentration –, immediate auditive memory and motor skills. Also, she showed problems in her social relations, presenting an IQ of 93.

In May 2003, an Electroencephalogram was carried out showing still basic rhythms in process of organization and maturing, to which is added generalized diffused theta and paroxysmal waves, which increase with hyperventilation, she was diagnosed as an hyperactive girl and TEGRETOL was prescribed, she took this drug for 2 months.


The psychomotor evaluation report of the same month concluded:

Delay in gross motor coordination skills: equilibrium skills, bilateral integration, motor planning, visual-motor coordination.
Decreased posture control and force.
Deficit in the velocity and skill of upper limbs (members).
In July 2003, a tomography showed demyelinating foci in both brain hemispheres because of circulatory disorder and with the Magnetic Resonance the Brain Leukodystrophy diagnosis was confirmed without knowing the type.

In August 2003, a Neuropsychological report showed a global CI of 83 which corresponds to an Intellectual Level= Normal inferior, with a difference of 10 points in relation to the evaluation made on April of the same year.
In view of the fact, she was changed to a school providing individualized instruction and therapies of language, attention-concentration and psychomotor domains, obtaining a slight improvement.

In February 2004, a new Magnetic Resonance is carried out that confirms Leukodystrophy´s diagnosis.
In March 2004, she was attended by Doctor Oscar Papazian, Pediatric Neurologist of the Miami Children Hospital; the analyses were carried out by Doctor David A. Wenger, in the Jefferson Medical College, Lysosomal Diseases Testing Laboratory in Philadelphia,USA.

In March 2004, Dr. Papazian took her a physical examination which showed:

Vital signs: HR: 78 per minute and regular. RR: 16 per minute and regular. WT: 29 Kg. HT. 120 cm. HC: 54 cm.
General test reveals no neurocutaneous abnormalities or dysmorphy features.
Systemic examination is normal except for hammertoes, increased foot arches, pes cavus and foot drop bilaterally, left more than right.
Neurological examination reveals that she is awake, attentive but with short attention span, slurred speech, no cognitive deficit, and cooperative, mild hypoactive, slow movements, inappropriate unhibited behavior. CN: normal except for dysphagy. Gait: wide base. Unable on the heels and poorly tip toes. Station: wide base. Coordination: no ataxia, intentional tremors o dysmetria but unable to write or copy. Muscle tone and strength are decreased distally in lower extremities more than upper ones 4/5. MSR: 2+ quadriceps +1 gastrocenmius +1 biceps. PR: extensors. Sensory: normal except fistal increased threshold to touch and vibration.

In November, 2004 the ophthalmologic report diagnosed:

Ametropia - non-manifested
Ocular motility - normal
Fundus of eye - normal
Nowadays Andrea cannot walk or stand unaided, she occasionally speaks some words, her appetite is good, but she has difficulty drinking, her understanding is good and does not present pain, also she is using diapers, she is not attending school since October 2004, but she is receiving Physical Medicine Therapy at home.
We are looking for persons who know about any treatment subject to clinical or post-clinical studies for the cure of this disease.
If you have any information, please contact us at the e-mail below.

leonorpatterson2000@yahoo.es

God bless you.

Leonor Patterson M.
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San Agustín

[Beatriz]

La storia di Andreita


Andrea è una ragazza di 9 anni, è nata a Lima - in Perù, ed è affetta da Leucodistrofia Metacromatica.

Nel mese di aprile 2003, Andrea mostrava disturbi di attenzione/concentrazione, memoria uditiva immediata e di abilità motorie. Anche, mostrava disturbi nelle sue relazioni sociali, presentando un IQ di 93.

Nel mese di maggio 2003, un Elettroencefalogramma è stato eseguito mostrando ancora i ritmi fondamentali nel processo di organizzazione e maturazione, a cui è aggiunto onde parossistiche e onde teta diffuse generalizzate, che aumenta con l'iperventilazione, è stata diagnosticata come una ragazza iperattiva e l’ hanno prescrittoTEGRETOL, ha preso questa medicina per 2 mesi.

Conclusione della valutazione psicomotoria dello stesso mese:

Ritardo nelle abilitá grosso-motorie: capacitá di equilibrio, integrazione bilaterale, orientamento motorio, coordinazione visuo-motorie.
Controllo della postura e forza ridotta.
Deficit nella velocità e l'abilità di arti superiori.
Nel mese di luglio 2003, una tomografia mostra focolai di demielinizzazione in entrambi gli emisferi di cervello a causa del disordine circolatorio, e con la Risonanza Magnetica la diagnosi di Leucodistrofia di Cervello è confermata senza conoscere il tipo.

Nel mese di agosto 2003, la valutazione Neuropsicologica ha mostrato un IQ globale di 83 che corrisponde a un Livello Intellettuale = Normale inferiore, con una differenza di 10 punti in relazione alla valutazione fatta nel mese di aprile dello stesso anno.

A partire da questa data, Andrea è stato cambiata a una scuola che offre una educazione individualizzata e terapie di linguaggio, attenzione/concentrazione e funzione motorie, ottenendo un miglioramento leggero.

Nel mese di febbraio 2004, una nuova Risonanza Magnetica è eseguita che conferma la diagnosi di Leucodistrofia.

Nel mese di marzo 2004, è stata assistita dal Dott. Oscar Papazian, Neurologo Pediatrico del Miami Childrens´ Hospital; le analisi sono stato eseguite da Dott. David A. Wenger, nel Jefferson Medical College, Lysosomal Diseases Testing Laboratory in Philadelphia, USA.

Nel mese di marzo 2004, Dott. Papazian ha eseguito un esame fisico che ha mostrato:

Segni Vitali: Ritmo cardiaco: 78 per minuto e regolare. Frequenza Respiratoria: 16 per minuto e regolare. Peso: 29 Kg. Altezza: 120 cm. Circonferenza cranica: 54 cm.
L'esame generale non mostra anormalitá neurocutanea ni caratteristiche di dismorfia.
L’esame sistemico, normale eccetto per le dita a martello, arcata dei piedi aumentata, piede cavo, e caduta bilaterale del piede, il sinistro cade più del destro.
L'esame Neurologico indica che é sveglia, ma con poca capacità di attenzione, discorso incoerente, senza deficit cognitivo e cooperativo, docile, ipoattiva, movimenti lenti, comportamento disinibito inappropriato. Nervi cranici: normali, eccetto per la disfagia. Andatura a base allargata. Incapace sui talloni e inclina male le dita dei piedi. Stazione: base allargata. Coordinazione: non presenta ataxia, o tremori intenzionali o dismetria, ma incapace di scrivere o copiare. Tono muscolare e forza sono distalmente diminuiti, negli arti inferiori piú diminuita che negli arti supeirori 4/5. MSR: 2 + quadricipite +1 gastrocenmius +1 bicipite. Riflesso plantare: estensori. Sensibilitá: soglia aumentata distalmente al tocco e alle vibrazioni.

Nel mese di novembre 2004, il controllo oftalmologico ha diagnosticato:
Ametropia – non manifestata
Mobilitá oculare - normale
Fondo dell´occhio - normale
Oggigiorno Andrea non può camminare o stare in piedi senza aiuto, parla occasionalmente alcune parole, il suo appetito è buono, ma presenta difficoltà per bere, la sua comprensione è buona e non presenta dolore, anche usa i pannolini, non va a scuola dal mese d´ottobre 2004, ma riceve terapia di Medicina Fisica a casa.

Cerchiamo delle persone che sanno di qualunque trattamento avanzato o che si trova in studio per la cura di questa malattia.

Se ha qualunque informazioni, per piacere inviarla per e-mail all ´indirizzo:

leonorpatterson2000@yahoo.es

Dio vi benedica.

Leonor Patterson M.
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L’histoire d’Andreita


Andrea est une petite fille de 9 ans. Elle est née á Lima – Pérou. Elle a été diagnostiquée avec Leucodystrophie Métachromatique.

En avril 2003, Andrea présentait des troubles d'attention - concentration, de mémoire auditive à court terme et des habiletés motrices. Aussi, elle montrait des difficultés dans ses relations sociales, présentant un QI de 93.

En mai 2003, un Electroencéphalogramme est réalisé, il a montré encore des rythmes principaux en cours d'organisation et maturation, auxquels s´ajoute des ondes thêta diffuses et paroxystiques généralisés, qui augmentent avec l'hyperventilation, elle est diagnostiquée hyperactive et on lui a prescrit du TEGRETOL, elle a pris ce médicament pendant 2 mois.

L'évaluation psychomotrice de ce même mois a conclu:

Retard dans les habiletés de coordination motrice globale: les habiletés d'équilibre,
l´intégration bilatérale, la planification motrice, la coordination visuo-motrice.
Contrôle de la posture et force réduit.
Déficit dans la vélocité et la capacité des membres supérieurs.
En juillet 2003, une tomographie a montré foyers de démyélinisation dans les deux hémisphères du cerveau à cause du désordre circulatoire, et avec la Résonance Magnétique le diagnostic de Leucodystrophie du Cerveau a été confirmé sans connaître le type.

En août 2003, le rapport Neuropsychologique a montré un QI global de 83 qui correspond à un Niveau Intellectuel = inférieur Normal, avec une différence de 10 points par rapport à l'évaluation réalisée en avril de cette même année.

C´est à partir de cette date qu´elle a été changée à une école d´ enseignement individualisé et qu´on réalisent des thérapies du langage, d'attention -concentration et psychomotrice, en obtenant des progrès peu importants.

En février 2004, une nouvelle Résonance Magnétique est réalisée, elle confirme le diagnostic de Leucodystrophie.

En mars 2004, elle a été assistée par le Docteur Oscar Papazian, Neurologue Pédiatrique du Miami Childrens Hospital, et les analyses ont été réalisées par Docteur David A. Wenger, dans le Jefferson Medical College, Lysosomal Diseases Testing Laboratory á Philadelphie EEUU.

En mars 2004, le Dr. Papazian a réalisé un examen physique qui a montré:

Signes Vitaux: Rythme Cardiaque: 78 par minute et régulier. Rythme Respiratoire: 16 par minute et régulière. Poids: 29 Kg. Taille 120 cm. Pourtour de crâne: 54 cm.
L´examen général ne révèle aucune anomalie neurocutanée et aucun signe de dismorphie.
L'examen systémique est normal sauf les doigts en marteau, les arches du pied très prononcés, pied creux et inclination bilatérale du pied, le gauche plus que le droit.
L´examen neurologique révèle qu'elle est consciente, attentive mais avec une capacité de concentration limitée, discours incohérent, sans déficit cognitif, coopérative, légèrement hypoactive, mouvements ralentis, comportement désinhibé impropre. Nerfs Crâniens: normales sauf la dysphagie. La démarche: ample base. Incapable sur les talons et elle incline mal les doigts de pieds. La station: ample base. Coordination:aucun ataxie, aucun tremblement intentionnels ou dysmetrie mais incapable d'écrire et copier. Ton de muscle et force diminué, distal aux membres inférieurs plus qu´aux membres supérieurs 4/5. MSR : 2 + quadriceps +1 gastrocnemius +1 biceps. Réflexe plantaire: extenseurs. Sensibilité: Augmentation distal du seuil pour la touche et la vibration.
En novembre 2004, l évaluation ophtalmologique a diagnostiqué:

Amétropie – non -manifesté
Motilité oculaire - normal
Fond d'oeil - normal
Actuellement Andrea n´est pas capable de marcher ni de se tenir sans aide, elle parle de temps en temps quelques mots, son appétit est bon, mais elle présente des difficultés pour boire, sa compréhension est bonne et elle ne présente pas de douleur, elle utilise aussi des couches, elle n'assiste pas l'école depuis octobre 2004, mais elle reçoit la thérapie Physique à la maison.

Nous cherchons des personnes qui connaissent de n'importe quel traitement qui se trouve en phase expérimentale ou avancé pour guérir cette maladie.

Si vous avez n'importe quelle information, s'il vous plaît, contactez nous par mail á cette adresse:

leonorpatterson2000@yahoo.es

Dieu vous bénisse.

Leonor Patterson M.
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"Quien no ama, no conoce"
San Agustín